Lázaro e Jhonatas _ Mesmo assim te Louvarei (HQ) - dvd Um sentimento novo

Depoimento Instituto Véras - Ana Carolina

Voando como Gansos

YouTube - Voando como Gansos

YouTube - Voando como Gansos

protocolo clinico sobre Sindrome de Down

 Protocolo Clínico de seguimento médico em síndrome de Down*
> Prof. Dr. Zan Mustacchi
> Genética Médica - Pediatria
> 
> 
> Todas as crianças necessitam realizar visitas periódicas ao médico pediatra
> a fim de que seu desenvolvimento e estado geral de saúde possam ser
> monitorados. Pelas mesmas razões e com mais motivos, a criança com síndrome
> de Down (SD) não deve ser privada deste tipo de atendimento.
> 
> A suspeita clínica da SD pode ser feita, por um médico experiente, logo após
> o nascimento, pelos sinais característicos na criança.
> 
> A consulta com o médico geneticista confirma a suspeita clínica, esclarece e
> orienta os pais sobre a síndrome, porém faz-se necessário a realização do
> cariótipo. Este exame pode ser feito a qualquer momento durante o primeiro
> ano de vida, pois sua importância está especialmente ligada ao
> aconselhamento do casal quanto ao risco de recorrência e praticamente nada
> vem a acrescentar para a criança, além de confirmar o diagnóstico, exceto em
> raríssimos casos (0,2%) de mosaicismo de baixíssima freqüência celular
> (menos do que 10% das células apresentando trissomia do cromossomo 21).
> 
> Passaremos a descrever alguns procedimentos que devem ser realizados com a
> finalidade de detectar ou prevenir, quando possível, condições que podem
> comprometer a qualidade de vida desses pacientes:
> 
> Ao nascimento na suspeita clínica
> 
> • Avaliação cardiológica com:
> 
> - Eletrocardiograma ECG;
> 
> - Raio-X de tórax com todos os arcos costais, frente e perfil;
> 
> - Ecodopplercardiografia bidimensional colorida.
> 
> Defeitos cardíacos congênitos constituem, dentre as malformações, as mais
> freqüentes na SD. Logo ao nascer, é imprescindível que se realize o
> ecodopplercardiograma independentemente de haver ou não suspeita de
> cardiopatia pelo exame clínico, pois em 50% dos casos que apresentam
> cardiopatias congênitas o exame clínico nada detecta. Problemas cardíacos
> têm sido identificados na vida adulta, podendo ocorrer mesmo em pessoas que
> foram operadas em idades precoces, na forma de um regurgitamento aórtico e
> insuficiência mitral, seqüela mais freqüente nesses pacientes e que pode
> trazer perda na qualidade de vida (Ferrer, Escobar e col). O raio-x de tórax
> deve apresentar 12 pares de arcos costais e há um a possibilidade, que
> ocorre entre 50 a 60% dos casos, de redução do 12o arco ou ausência deste,
> que deverá ser considerado na avaliação da dinâmica ventilatória e
> obviamente na evolução dos processos respiratórios que freqüentemente
> acometem estes indivíduos.
> 
> • Avaliação oftalmológica com:
> 
> - Fundo de olho;
> 
> - Afastar catarata e glaucoma.
> 
> É absolutamente recomendável um exame de rotina, logo após o nascimento,
> visando diagnosticar a presença de cataratas congênitas que devem ser
> removidas cirurgicamente o mais rápido possível e/ou outros problemas como a
> obstrução dos canais lacrimais. Obs: Evitar colírio de derivado atropínico.
> 
> • Avaliação otorrinolaringológica e audiológica com:
> 
> - Otoscopia (para avaliação do conduto auditivo);
> 
> - OEA (Otoemissões acústicas);
> 
> - BERA (Audiometria de tronco cerebral);
> 
> - Imitanciometria (timpanometria ou impedanciometria).
> 
> É necessário realizar, logo ao nascimento, cuidadosa avaliação auditiva
> (BERA - audiometria de tronco cerebral, além de OEA - Otoemissões
> Acústicas), devido a possíveis anomalias e disfunções que podem comprometer
> o ouvido médio e o interno. A necessidade de monitoramento da audição é
> defendida como sendo um dos principais fatores de garantia de uma linguagem
> mais funcional e discute-se a possibilidade de que o uso de hormônios para o
> crescimento possa ampliar a estrutura do ouvido garantindo um melhor
> escoamento e maturação dessa estrutura.
> 
> O item da apnéia obstrutiva de sono é apresentado como sendo uma das
> patologias presentes na SD e é defendida a necessidade de avaliação
> continuada das interrupções do sono e da oxigenação cerebral durante as
> crises em crianças de 3 a 4 anos para tentar diminuir as possíveis
> conseqüências dessa patologia para o desenvolvimento cognitivo, desempenho
> escolar, taxa de crescimento e alterações comportamentais como
> hiperatividade ou desatenção.
> 
> • Coleta do teste do pezinho.
> 
> • Ultrassom de abdômen global.
> 
> • Ultrassom de articulação coxofemural.
> 
> • Ultrassom de sistema nervoso central (encéfalo).
> 
> • Eventuais avaliações com especialistas.
> 
> • Rotina normal de recém-nascido.
> 
> Durante o primeiro ano
> 
> • Encaminhamento para um Programa de Intervenção Precoce, atualmente
> definido como Estimulação Essencial.
> 
> • Colher cariótipo.
> 
> • Investigar órgãos neurosensoriais.
> 
> • Avaliar perfil metabólico:
> 
> - Tireoidiano (TSH, T4 livre)
> 
> - Glicídico (carbohidrato, glicemia de jejum, hemoglobina glicosada,
> colesterol LDL, HDL, VLDL e triglicérides).
> 
> - Renal (uréia, creatinina, Na, K, urina I e urocultura com contagem de
> colônias e antibiograma).
> 
> Problemas da tireóide são comuns na SD (16 a 22%), sendo mais freqüente o
> hipotireoidismo congênito que deve ser detectado logo, para que possa ser
> tratado precocemente.
> 
> • Fazer ultrassom de vesícula biliar.
> 
> • Reavaliação audiológica e oftalmológica.
> 
> • Imunização com complemento (veja imunização no site:
> www.sindromededown.com.br )
> 
> O bebê com SD tem um calendário de vacinação mais abrangente que visa
> prevenir o mais amplo contexto infecto-contagioso estimulando o seu sistema
> imunológico às defesas.
> 
> • Rever avaliações com cardiologista, ortopedista, endocrinologista,
> neurologista, entre outros, caso necessário.
> 
> • Investigar refluxo gastroesofágico com Doppler colorido, EED e/ou
> Ph-metria.
> 
> • Fazer hemograma completo.
> 
> • Colher cálcio, fósforo e fosfatase alcalina.
> 
> • Complemento vitamínico e mineral de rotina pediátrica.
> 
> • Procurar inserir-se em um grupo de pais de crianças com síndrome de Down
> para apoio familiar.
> 
> A partir do primeiro ano:
> 
> • Rotina pediátrica regular.
> 
> • Avaliação odontopediatrica com revisões anuais.
> 
> • Avaliações oftalmológicas e audiológicas anuais até os 5 anos.
> 
> • Avaliação ortopédica na deambulação com atenção ao pé plano e
> instabilidade rótulo-femural.
> 
> • Raio-X de dinâmica cervical da articulação atlanto axial quando da
> capacidade de ficar em pé com apoio.
> 
> • Repetir o Raio-X de C1/C2 de dinâmica cervical aos 4 e aos 10 anos ou
> quando necessário.
> 
> • Acompanhar o desenvolvimento neuropsicomotor, além do crescimento de
> estatura, perímetro cefálico (PC) e peso, usando como parâmetros de
> normalidade curvas e gráficos específicos para esta população brasileira
> (ver curvas padrão da população brasileira com síndrome de Down, tese de
> doutorado do Dr. Zan Mustacchi no site: www.sindromededown.com.br ).
> 
> • Apoio psicopedagógico e educacional (berçário, creche, pré-escola e
> escola).
> 
> • Avaliação gastrointestinal para verificar possíveis malformações como:
> atresia duodenal (estreitamento do duodeno), distúrbios do aparelho
> digestivo, ânus imperfurado e outras, que são feitas rotineiramente em
> qualquer serviço imediatamente após o nascimento. Devendo ser realizado
> ultrassom de abdômen para, além de excluir cálculos de vesícula biliar (que
> ocorrem em aproximadamente 8% dos casos), afastar também anomalias
> nefro-urológicas, além de descartar síndromes desarbsortivas (situações
> metabólicas, principalmente digestivas que acarretam má absorção específica
> e consequente desnutrição), com pesquisa de anticorpo antigliadina e
> antiendomísio, além de outras provas digestivas e atenção à maior
> possibilidade de megacólon congênito.
> 
> • Perfil metabólico gonadal no início da puberdade.
> 
> • Apoio de profissional da saúde mental.
> 
> • Densitometria óssea a partir do fim da puberdade.
> 
> • Papa-nicolau e mamografia na jovem.
> 
> • PSA (exame prostático) e perfil prostático considerando-se o baixo risco
> de neoplasias sólidas em virtude de ter sido caracterizada uma elevação da
> endostatina (protetora de neoplasias) em indivíduos com síndrome de Down.
> 
> • Atenção à saúde mental dos distúrbios vinculados ao aumento do risco de
> demência do tipo Alzheimer prematuro em síndrome de Down.
> 
> Vários trabalhos da área da neurobiologia exploram as possibilidades de
> estudo da SD a partir de um modelo animal: o camundongo denominado Ts65DN
> trissômico no segmento 16 que contém genes homólogos aos da trissomia do 21
> em humanos. Outro tipo de camundongo também tem sido explorado como um
> modelo mais adequado para investigação, o TgDyk1a, que apresenta aquisições
> motoras alteradas e comportamentos de hiperatividade. A principal vertente
> desses trabalhos é o tema do envelhecimento e o surgimento da patologia de
> Alzheimer demonstrando que nesses animais há amplas alterações no tamanho e
> forma de elementos pré e pós sinápticos nos padrões de inervação dos inputs
> GABAérgicos. Também tem sido exploradas as possíveis causas das degenerações
> dos neurônios colinérgicos mostrando que isso é devido à falha no transporte
> retrógrado do fator neurotrófico NGF, possivelmente vinculado a um gene
> específico que precisa ser localizado em trabalhos futuros para permitir
> tratamento clínico preventivo do envelhecimento associado às patologias.
> Sintomas como placas senis e neurofibrilas já estão presentes desde os 10
> anos, com manifestação importantes entre os 30 e 50 anos, mas com rápido
> agravamento do quadro em apenas um ano no caso de pessoas com SD, contra
> três anos em pessoas sem síndrome de Down, após suas primeiras
> manifestações. Como estratégias compensatórias para o envelhecimento
> propõem-se a organização de ambientes enriquecidos que aumentam o
> crescimento de terminações nervosas e estimulam a sobrevivência de
> neurônios. Como prosposta de terapêutica coadjuvante à estimulação ambiental
> tem sido proposto o uso do medicamento Donepezil que demonstrou ser eficaz
> no retardo do surgimento de disfunções cognitivas em alguns pacientes, mas
> esses resultados segundo o DSMIG (Down Syndrome Medical Interest Group)
> precisam ser mais bem investigados.
> 
> Como é reconhecida a maior sensibilidade das células trissômicas ao estresse
> que pode ser causado por um desequilíbrio no metabolismo do peróxido de
> hidrogênio, se discute o uso de terapias antioxidantes, como o uso da
> vitamina E como forma preventiva de Alzheimer. Na última reunião do DSMIG
> desmistificou-se a idéia de que medicamentos atualmente usados em pacientes
> com Alzheimer podem beneficiar pessoas com SD nos primeiros anos de vida.
> Atualmente privilegia-se os dados vindos de modelos animais sobre
> envelhecimento neuronal, sensorial e do uso preventivo de medicamentos para
> essas alterações que podem diminuir a qualidade de vida de pessoas com
> síndrome de Down.
> 
> • Programa de apoio à autonomia social projetando uma vida no modelo de
> residência assistida.
> 

hora da noticia

A Hora da noticia para profissionais - Ana Nahas

"Menino ou menina?" É a primeira pergunta que fazem os pais ao nascimento de uma criança. Mas isso não importa desde que o filho tão esperado seja uma criança perfeita e sadia. Depois vem a pergunta: "Meu filho é normal, doutor?
As respostas são fáceis quando tudo está bem, mas logo se notam as reticências quando há algum problema.
Em 1982, quando nasceu meu primeiro filho e logo levantei a hipótese dele ter síndrome de Down, notei que as reticências da pergunta "Meu filho é normal?" incomodavam mais ao pessoal médico que me atendia do que a mim mesma. A partir daí, ouvindo e lendo depoimentos de outros pais, comecei a me interessar pelo assunto "O momento da noticia" .
Este momento pode ser tão traumatizante para os pais, que não estão preparados para enfrentar a realidade de que o filho tão esperado não é a criança que sonhavam, como para o pessoal médico e de enfermagem, que não está preparado para ajudar estes pais a enfrentar esta realidade.
A família representa um papel de extrema importância no desenvolvimento das pessoas com síndrome de Down, quanto mais informada a família, mais a criança terá suas potencialidades aproveitadas. Se não se sabe comunicar a notícia com palavras corretas, e no momento propício, preparando pai e mãe para recebê-la sem aflição, começará uma grande tempestade que poderá alterar profundamente o futuro desta família, podendo influenciar, até, na aceitação ou rejeição desta criança. Na maioria das vezes, não se tem o menor cuidado, porque obstetras, pediatras e enfermeiros que acompanham o nascimento não se apercebem o trauma que podem causar.
Uma das coisas que senti necessidade como mãe, no momento da notícia foi de um diálogo franco, sem evasivas, com respostas simples, bom senso e respeito. O que vi,li e ouvi de outras mães é que o pessoal da área médica estava mais preocupado em passar um verdadeiro tratado médico sobre a deficiência de nossos filhos, enquanto o pessoal de enfermagem ficava ausente ou à distância, como se nada de diferente estivesse acontecendo. E todos se esqueciam que, antes de tudo, ali estava um casal, pais de um recém-nascido, que tem as mesmas necessidades básicas de outra criança qualquer.
Estou correndo o risco de cair numa perigosa generalização, pois existem muitos profissionais que sabem como se portar e enfrentar junto com a família este momento tão delicado e decisivo. O que acontece, porém, é quase sempre o contrário. Infelizmente, é difícil estabelecer um procedimento padronizado para ajudar pais a receber a notícia e ajudar o pessoal médico e de enfermagem a transmiti-la.
Quem deve dar a notícia aos pais? O pediatra, o obstetra, o enfermeiro?
Quem deve dar a notícia aos pais é a pessoa mais confiante, mais preparada para este momento. Para isso, primeiramente, esta pessoa deverá rever seus sentimentos diante da deficiência. Esta auto-análise requer paciência, força de vontade e muita honestidade. Depois que fizer dentro de si um conceito positivo da deficiência, deixando de lado preconceitos, estará apto a ajudar estes pais neste momento tão importante.
Os estereótipos mais comuns são que as pessoas com síndrome de Down são dóceis, sem vontade própria, eternas crianças, com tendências anti-sociais ou extremamente sociáveis, incapazes, doentes e objeto de piedade. Estes sentimentos não ajudarão no momento da notícia nem no relacionamento de confiança que deve se estabelecer entre os pais e os profissionais.
Como mãe de um rapaz com síndrome de Down e como enfermeira eu poderia citar pontos importantes de como ajudar os pais neste momento:
- Informe os pais tão cedo quanto possível após o nascimento da criança, respeitando a debilidade ou possíveis problemas que possam afetar a mãe. Informando pai e mãe juntos, o casal poderá dar apoio um ao outro, e o que um não entender o outro entenderá.
- Sempre que possível, a criança deverá estar presente. Brincando com ela, segurando-a em seus braços e mostrando afeto estará criando um relacionamento positivo, mostrando aceitação e dando um bom exemplo aos pais.
- Não espere até o momento da alta para falar com os pais, nem obrigue o pai a dar a notícia à mãe, ou vice-versa.
- Dê informações precisas e compreensíveis, usando palavras simples, esquecendo termos médicos. Se possível, leve algum material escrito, para que os pais possam reler as informações num momento de maior calma. Esteja disponível para que eles possam fazer perguntas.
- Transmita otimismo, sem sair da realidade. Não seja otimista demais, nem pessimista ao extremo.
- Enfatize as características comuns da criança, e não as diferenças.
- Respeite os sentimentos individuais do casal. Deixe que eles expressem a sua dor, suas dúvidas. Mostre que os primeiros sentimentos de desespero e rejeição à criança são normais, mas que o amor deve prevalecer.
- Em alojamento conjunto, jamais isolar mãe e filho, ou separá-los.
- Orientar os pais, avós, tios ou qualquer outra pessoa que esteja envolvida nos cuidados básicos da criança; auxiliando na hora da mamada, enfatizando a importância do aleitamento materno, diminuindo o tempo da criança no seio e aumentando o número de mamadas. Mostre a importância do carinho e aconchego na hora da alimentação. O colo da mãe é o melhor estímulo para um recém-nascido com ou sem síndrome de Down.
= Orientar e estimular os pais a procurar ajuda profissional, para começar o mais cedo possível, a estimulação essencial, fazendo encaminhamentos.
Para finalizar, gostaria de colocar uma pequena lista do que os pais esperam e do que os pais não precisam de um profissional no momento da notícia:
O que precisamos:
Respeito; Orientação; Esperança; Informações precisas; Otimismo; Compreensão; Apoio
O que não precisamos:
Pena; Desengano; Desesperança; Pessimismo; Isolamento; Palavras vazias; Perguntas sem respostas

Dias das Mães - Happy Down