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quarta-feira, 18 de maio de 2011

protocolo clinico sobre Sindrome de Down

 Protocolo Clínico de seguimento médico em síndrome de Down*
> Prof. Dr. Zan Mustacchi
> Genética Médica - Pediatria
> 
> 
> Todas as crianças necessitam realizar visitas periódicas ao médico pediatra
> a fim de que seu desenvolvimento e estado geral de saúde possam ser
> monitorados. Pelas mesmas razões e com mais motivos, a criança com síndrome
> de Down (SD) não deve ser privada deste tipo de atendimento.
> 
> A suspeita clínica da SD pode ser feita, por um médico experiente, logo após
> o nascimento, pelos sinais característicos na criança.
> 
> A consulta com o médico geneticista confirma a suspeita clínica, esclarece e
> orienta os pais sobre a síndrome, porém faz-se necessário a realização do
> cariótipo. Este exame pode ser feito a qualquer momento durante o primeiro
> ano de vida, pois sua importância está especialmente ligada ao
> aconselhamento do casal quanto ao risco de recorrência e praticamente nada
> vem a acrescentar para a criança, além de confirmar o diagnóstico, exceto em
> raríssimos casos (0,2%) de mosaicismo de baixíssima freqüência celular
> (menos do que 10% das células apresentando trissomia do cromossomo 21).
> 
> Passaremos a descrever alguns procedimentos que devem ser realizados com a
> finalidade de detectar ou prevenir, quando possível, condições que podem
> comprometer a qualidade de vida desses pacientes:
> 
> Ao nascimento na suspeita clínica
> 
> • Avaliação cardiológica com:
> 
> - Eletrocardiograma ECG;
> 
> - Raio-X de tórax com todos os arcos costais, frente e perfil;
> 
> - Ecodopplercardiografia bidimensional colorida.
> 
> Defeitos cardíacos congênitos constituem, dentre as malformações, as mais
> freqüentes na SD. Logo ao nascer, é imprescindível que se realize o
> ecodopplercardiograma independentemente de haver ou não suspeita de
> cardiopatia pelo exame clínico, pois em 50% dos casos que apresentam
> cardiopatias congênitas o exame clínico nada detecta. Problemas cardíacos
> têm sido identificados na vida adulta, podendo ocorrer mesmo em pessoas que
> foram operadas em idades precoces, na forma de um regurgitamento aórtico e
> insuficiência mitral, seqüela mais freqüente nesses pacientes e que pode
> trazer perda na qualidade de vida (Ferrer, Escobar e col). O raio-x de tórax
> deve apresentar 12 pares de arcos costais e há um a possibilidade, que
> ocorre entre 50 a 60% dos casos, de redução do 12o arco ou ausência deste,
> que deverá ser considerado na avaliação da dinâmica ventilatória e
> obviamente na evolução dos processos respiratórios que freqüentemente
> acometem estes indivíduos.
> 
> • Avaliação oftalmológica com:
> 
> - Fundo de olho;
> 
> - Afastar catarata e glaucoma.
> 
> É absolutamente recomendável um exame de rotina, logo após o nascimento,
> visando diagnosticar a presença de cataratas congênitas que devem ser
> removidas cirurgicamente o mais rápido possível e/ou outros problemas como a
> obstrução dos canais lacrimais. Obs: Evitar colírio de derivado atropínico.
> 
> • Avaliação otorrinolaringológica e audiológica com:
> 
> - Otoscopia (para avaliação do conduto auditivo);
> 
> - OEA (Otoemissões acústicas);
> 
> - BERA (Audiometria de tronco cerebral);
> 
> - Imitanciometria (timpanometria ou impedanciometria).
> 
> É necessário realizar, logo ao nascimento, cuidadosa avaliação auditiva
> (BERA - audiometria de tronco cerebral, além de OEA - Otoemissões
> Acústicas), devido a possíveis anomalias e disfunções que podem comprometer
> o ouvido médio e o interno. A necessidade de monitoramento da audição é
> defendida como sendo um dos principais fatores de garantia de uma linguagem
> mais funcional e discute-se a possibilidade de que o uso de hormônios para o
> crescimento possa ampliar a estrutura do ouvido garantindo um melhor
> escoamento e maturação dessa estrutura.
> 
> O item da apnéia obstrutiva de sono é apresentado como sendo uma das
> patologias presentes na SD e é defendida a necessidade de avaliação
> continuada das interrupções do sono e da oxigenação cerebral durante as
> crises em crianças de 3 a 4 anos para tentar diminuir as possíveis
> conseqüências dessa patologia para o desenvolvimento cognitivo, desempenho
> escolar, taxa de crescimento e alterações comportamentais como
> hiperatividade ou desatenção.
> 
> • Coleta do teste do pezinho.
> 
> • Ultrassom de abdômen global.
> 
> • Ultrassom de articulação coxofemural.
> 
> • Ultrassom de sistema nervoso central (encéfalo).
> 
> • Eventuais avaliações com especialistas.
> 
> • Rotina normal de recém-nascido.
> 
> Durante o primeiro ano
> 
> • Encaminhamento para um Programa de Intervenção Precoce, atualmente
> definido como Estimulação Essencial.
> 
> • Colher cariótipo.
> 
> • Investigar órgãos neurosensoriais.
> 
> • Avaliar perfil metabólico:
> 
> - Tireoidiano (TSH, T4 livre)
> 
> - Glicídico (carbohidrato, glicemia de jejum, hemoglobina glicosada,
> colesterol LDL, HDL, VLDL e triglicérides).
> 
> - Renal (uréia, creatinina, Na, K, urina I e urocultura com contagem de
> colônias e antibiograma).
> 
> Problemas da tireóide são comuns na SD (16 a 22%), sendo mais freqüente o
> hipotireoidismo congênito que deve ser detectado logo, para que possa ser
> tratado precocemente.
> 
> • Fazer ultrassom de vesícula biliar.
> 
> • Reavaliação audiológica e oftalmológica.
> 
> • Imunização com complemento (veja imunização no site:
> www.sindromededown.com.br )
> 
> O bebê com SD tem um calendário de vacinação mais abrangente que visa
> prevenir o mais amplo contexto infecto-contagioso estimulando o seu sistema
> imunológico às defesas.
> 
> • Rever avaliações com cardiologista, ortopedista, endocrinologista,
> neurologista, entre outros, caso necessário.
> 
> • Investigar refluxo gastroesofágico com Doppler colorido, EED e/ou
> Ph-metria.
> 
> • Fazer hemograma completo.
> 
> • Colher cálcio, fósforo e fosfatase alcalina.
> 
> • Complemento vitamínico e mineral de rotina pediátrica.
> 
> • Procurar inserir-se em um grupo de pais de crianças com síndrome de Down
> para apoio familiar.
> 
> A partir do primeiro ano:
> 
> • Rotina pediátrica regular.
> 
> • Avaliação odontopediatrica com revisões anuais.
> 
> • Avaliações oftalmológicas e audiológicas anuais até os 5 anos.
> 
> • Avaliação ortopédica na deambulação com atenção ao pé plano e
> instabilidade rótulo-femural.
> 
> • Raio-X de dinâmica cervical da articulação atlanto axial quando da
> capacidade de ficar em pé com apoio.
> 
> • Repetir o Raio-X de C1/C2 de dinâmica cervical aos 4 e aos 10 anos ou
> quando necessário.
> 
> • Acompanhar o desenvolvimento neuropsicomotor, além do crescimento de
> estatura, perímetro cefálico (PC) e peso, usando como parâmetros de
> normalidade curvas e gráficos específicos para esta população brasileira
> (ver curvas padrão da população brasileira com síndrome de Down, tese de
> doutorado do Dr. Zan Mustacchi no site: www.sindromededown.com.br ).
> 
> • Apoio psicopedagógico e educacional (berçário, creche, pré-escola e
> escola).
> 
> • Avaliação gastrointestinal para verificar possíveis malformações como:
> atresia duodenal (estreitamento do duodeno), distúrbios do aparelho
> digestivo, ânus imperfurado e outras, que são feitas rotineiramente em
> qualquer serviço imediatamente após o nascimento. Devendo ser realizado
> ultrassom de abdômen para, além de excluir cálculos de vesícula biliar (que
> ocorrem em aproximadamente 8% dos casos), afastar também anomalias
> nefro-urológicas, além de descartar síndromes desarbsortivas (situações
> metabólicas, principalmente digestivas que acarretam má absorção específica
> e consequente desnutrição), com pesquisa de anticorpo antigliadina e
> antiendomísio, além de outras provas digestivas e atenção à maior
> possibilidade de megacólon congênito.
> 
> • Perfil metabólico gonadal no início da puberdade.
> 
> • Apoio de profissional da saúde mental.
> 
> • Densitometria óssea a partir do fim da puberdade.
> 
> • Papa-nicolau e mamografia na jovem.
> 
> • PSA (exame prostático) e perfil prostático considerando-se o baixo risco
> de neoplasias sólidas em virtude de ter sido caracterizada uma elevação da
> endostatina (protetora de neoplasias) em indivíduos com síndrome de Down.
> 
> • Atenção à saúde mental dos distúrbios vinculados ao aumento do risco de
> demência do tipo Alzheimer prematuro em síndrome de Down.
> 
> Vários trabalhos da área da neurobiologia exploram as possibilidades de
> estudo da SD a partir de um modelo animal: o camundongo denominado Ts65DN
> trissômico no segmento 16 que contém genes homólogos aos da trissomia do 21
> em humanos. Outro tipo de camundongo também tem sido explorado como um
> modelo mais adequado para investigação, o TgDyk1a, que apresenta aquisições
> motoras alteradas e comportamentos de hiperatividade. A principal vertente
> desses trabalhos é o tema do envelhecimento e o surgimento da patologia de
> Alzheimer demonstrando que nesses animais há amplas alterações no tamanho e
> forma de elementos pré e pós sinápticos nos padrões de inervação dos inputs
> GABAérgicos. Também tem sido exploradas as possíveis causas das degenerações
> dos neurônios colinérgicos mostrando que isso é devido à falha no transporte
> retrógrado do fator neurotrófico NGF, possivelmente vinculado a um gene
> específico que precisa ser localizado em trabalhos futuros para permitir
> tratamento clínico preventivo do envelhecimento associado às patologias.
> Sintomas como placas senis e neurofibrilas já estão presentes desde os 10
> anos, com manifestação importantes entre os 30 e 50 anos, mas com rápido
> agravamento do quadro em apenas um ano no caso de pessoas com SD, contra
> três anos em pessoas sem síndrome de Down, após suas primeiras
> manifestações. Como estratégias compensatórias para o envelhecimento
> propõem-se a organização de ambientes enriquecidos que aumentam o
> crescimento de terminações nervosas e estimulam a sobrevivência de
> neurônios. Como prosposta de terapêutica coadjuvante à estimulação ambiental
> tem sido proposto o uso do medicamento Donepezil que demonstrou ser eficaz
> no retardo do surgimento de disfunções cognitivas em alguns pacientes, mas
> esses resultados segundo o DSMIG (Down Syndrome Medical Interest Group)
> precisam ser mais bem investigados.
> 
> Como é reconhecida a maior sensibilidade das células trissômicas ao estresse
> que pode ser causado por um desequilíbrio no metabolismo do peróxido de
> hidrogênio, se discute o uso de terapias antioxidantes, como o uso da
> vitamina E como forma preventiva de Alzheimer. Na última reunião do DSMIG
> desmistificou-se a idéia de que medicamentos atualmente usados em pacientes
> com Alzheimer podem beneficiar pessoas com SD nos primeiros anos de vida.
> Atualmente privilegia-se os dados vindos de modelos animais sobre
> envelhecimento neuronal, sensorial e do uso preventivo de medicamentos para
> essas alterações que podem diminuir a qualidade de vida de pessoas com
> síndrome de Down.
> 
> • Programa de apoio à autonomia social projetando uma vida no modelo de
> residência assistida.
> 

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