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CUIDADOS MÉDICOS NA SÍNDROME DE DOWN (SD)
Dra Meire Gomes – meire@digi.com.br 
Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)

1. O QUE É E O QUE DETERMINA A SD ?!?

Antes do século XIX não havia registro que pudesse ser relacionado à Síndrome de Down. Em 1846 o médico Edouard O Seguin apresentou em uma conferência a existência de uma síndrome com características faciais singulares, porém não haviam dados que caracterizassem uma pesquisa. Vinte anos depois, o Dr John Langdon H Down elaborou o primeiro relatório sobre a síndrome, que denominou Mongolismo. Quase 100 anos depois, em 1959, foi feita a identificação cromossômica e em 1970 o termo Mongolismo foi substituído por Síndrome de Down.
Um para cada 600 ou 700 nascidos vivos tem SD. A incidência parece vir aumentando nas últimas décadas, pois muitas mulheres têm programado a gravidez para depois dos 30 anos de idade, época em que a possibilidade de uma gravidez Down acontecer é maior.
Uma síndrome genética é um conjunto de sinais determinados por uma alteração cromossômica. Temos 46 cromossomos que carregam todo nosso material genético que se repetem em todas as nossas células e determinam desde a cor da nossa pele à estrutura do nosso cérebro. O indivíduo com SD tem um excesso de material genético fornecido por um cromossomo 21 extra. Existem 3 cromossomos 21 onde deveriam existir apenas 2, daí o nome TRISSOMIA DO 21. 

1.1 Tipos de Trissomia do 21:

 Trissomia Simples: Ocorre em 95%. 
 Translocação: Ocorre em 3 a 4 % dos casos, sendo que o cromossomo 21 extra agrega-se ao 14, ao 21 ou ao 22
 Mosaico: Algumas células contem 46 e outras contem 47 cromossomos. Ocorre em 1 a 2% dos casos de falha de divisão celular, após a primeira divisão do ovo fertilizado.

1.2 Apresentação: 

Entre as características físicas mais marcantes, temos a hipotonia (diminuição do tônus muscular), base nasal mais larga, boca e orelhas pequenas, excesso de pele na nuca, olhinhos característicos com fenda palpebral oblíqua, prega única na região palmar e clinodactilia (prega única na face palmar do dedo mínimo, e displasia - má formação - dos ossinhos desse dedo). Os cabelinhos são macios e finos e as articulações são hiperelásticas. A SD envolve praticamente todos os órgãos e sistemas.

2. SEGUIMENTO CLÍNICO
 Puericultura – Os mesmos cuidados que recebem a população geral
 Aleitamento Materno – Importância indiscutível não só no vínculo afetivo mãe-filho como na prevenção da obesidade e de doenças infecciosas e no desenvolvimento da fala.
 Alimentação Complementar e Dieta de Seguimento – Reeducação alimentar de toda família
 Sono – Observar sinais de obstrução respiratória
 Crescimento e Desenvolvimento – Curvas Específicas para crianças Down
 Antiparasitários - Rotina da SBP
 Vacinas – Cartão básico e especial

2.1 Medicamentos:
Devemos evitar o uso de drogas com dose terapêutica próxima à dose letal e de drogas de meia-vida longa ou metabolização complexa. A hipersensibilidade mais específica reside nas drogas com efeito anticolinérgico (atropínicos) 

As particularidades farmacológicas estão resumidas basicamente nos seguintes pontos:
 Alteração no Metabolismo da Acetilcolina 
 Deficiência do Ácido Fólico
 Conjunto de Deficiências enzimáticas que determinam distúrbios de metabolização e eliminação de alguns fármacos, além de hipersensibilidade ao metrotexate (alta citotoxicidade) e às sulfonamidas.

Drogas que devem ter o uso evitado ou a dose reduzida, conforme a necessidade:

. Atropina
. Hioscina
. Tintura de Beladona
. Brometo de Ipatropium
. Diclomina
. Ciclopentolato e Tropicamida
. Homatropina
. Isopropamida
. Fenotiazinas
. Antihistamínicos
. Antidepressivos tricíclicos
. Sulfametoxazol
. Metrotrexate
. Beta2 Agonistas
. Enxofre


3. PARTICULARIDADES POR ESPECIALIDADE
. DERMATOLOGIA: 
Pele com tendência a ressecamento e com menor elasticidade. A pele da criança Down pode ser alvo de infecções fúngicas e virais, tanto pelo ressecamento habitual como pela deficiência imunológica.

. CARDIOLOGIA: 
A cardiopatia congênita aparece em 30 a 60% das crianças com SD, portanto a investigação cardiológica deve ser feita ao nascimento, mesmo que a criança não apresente sopros cardíacos. 

. ENDOCRINOLOGIA: 
Risco de 1% de Hipotireoidismo já ao nascimento com incidência aumentando com o passar dos anos. O Hipotireoidismo não tratado pode comprometer o desenvolvimento intelectual e aumentar o risco de obesidade, que já tem a freqüência aumentada na SD. O diabetes é mais freqüente que na população geral

. OFTALMOLOGIA: 
Risco de catarata e nistagmo já ao nascimento. Cerca de 50% das crianças apresentam vícios de refração (miopia e astigmatismo).

. OTORRINOLARINGOLOGIA : 
A audição da criança Down é uma área de grande preocupação. É fundamental um estudo objetivo da audição dentro dos 3 primeiros meses de vida, bem como um seguimento regular por toda a vida. A perda pode ser tanto neurossensorial (central) como condutiva (ou ambas). O estreitamento de tubas auditivas e dos óstios dos seios paranasais aumenta a incidência de otites e sinusites. Os distúrbios de sono por obstrução das vias aéreas superiores são freqüentes.

. GASTROENTEROLOGIA
3 a 7% dos recém-nascidos podem ter obstrução do duodeno ao nascimento, bem como ânus imperfurado. A estenose hipertrófica do piloro, a doença celíca, as colecistopatias e o megacolon congênito são mais freqüentes na criança Down que na população geral.

. NEUROLOGIA
7 a 9% das crianças apresentam distúrbios convulsivos, caracterizados como abalos infantis, e são no geral de fácil controle. O autismo e o déficit de atenção e hiperatividade parecem ocorrer com igual freqüência quando comparados à população geral. O Alzheimer é mais freqüente e mais precoce do que na população geral.

. ONCOHEMATOLOGIA
Policitemia, anemia macrocítica, mielodisplasia transitória e leucemia são mais freqüentes

. IMUNOLOGIA
Deficiência de IgG e subclasses, além de outras alterações imunitárias. Predisposição ao desenvolvimento de doenças auto-imunes.

. PNEUMOLOGIA
As pneumonias de repetição são manifestações tanto da deficiência imune quanto dos quadros de RGE. A asma é menos freqüente que na população geral. A introdução da vacina antipneumocóccia heptavalente reduz o risco de pneumonias agudas.

. ORTOPEDIA: 
A freqüência da Instabilidade da Articulação Atlanto-axial , segundo Pueschel (1983), é de 17%. Outros trabalhos mostram incidências que variam entre 9 e 20%. A clínica varia dos quadros assintomáticos aos quadros de dor cervical e sintomas de compressão medular, inclusive incontinência urinária e constipação intestinal. Pesquisa sistemática ? A instabilidade patelar (joelho) e alteração do quadril também são freqüentes, bem como pés planos valgos ("pé-chato"). A maioria das crianças com instabilidade do pescoço não apresenta sintomas.

4. ROTINA DE SEGUIMENTO CLÍNICO – Uma proposta:

RECÉM - NASCIDOS 6 a 13 ANOS
Teste do Pezinho
Cariótipo
Avaliação Cardiológica
Avaliação Oftalmológica
Teste da Orelhinha
Vigiar anormalidades anatômicas do trato gastro intestinal
Hemograma com contagem de plaquetas
Conforme necessidade: Ultrassonografia Transfontanela
Fisioterapia Motora
Fonoaudiologia 
Grupo de pais - ASD Crescimento e Desenvolvimento 
Audiometria Anual
Exame Oftalmológico Anual
Ultrassonografia Abdominal anual
Avaliação Hematológica e Bioquímica
Avaliação da Função da Tireóide (AC a partir dos 10 anos de idade)
Educação Sexual
Terapia Ocupacional 
Fonoaudiologia
Odontopediatria
Esportes
1 MÊS aos 12 MESES ADOLESCENTES e ADULTOS
Crescimento e Desenvolvimento
Audiometria aos 6 e 12 meses
Oftalmologista aos 6 e 12 meses
Avaliação da Tireóide aos 6 e 12 meses
Ultrassom Coxo-femural (?)
Reeducação Alimentar da Família – Prevenção de Obesidade
Fisioterapia Motora
Fonoaudiologia
Odontopediatria Avaliação Anual da Tireóide
Audiometria a cada dois anos
Exame Oftalmológico Anual
Reavaliação Cardiológica e Atlanto-Axial
Cuidados Dermatológicos, Ginecológicos (Mamas e Prevenção do CA de Colo de Útero) e Urológicos
Avaliação Hematológica e Bioquímica anuais
Avaliação Vocacional
Odontologia
1 a 5 ANOS AGENDAMENTO de CONSULTAS
Audiometria a cada 6 meses até 3 anos de idade – A seguir, uma vez por ano (ou a cada 2 anos)
Avaliação oftalmológica Anual. 
Avaliação da instabilidade ou sub-luxação da Articulação Atlanto-axial entre os 3-5 anos. 
Avaliação anual da Tireóide 
Avaliação de Distúrbios do Sono
Prevenção e tratamento da Obesidade e outras doenças nutricionais 
Ultrassonografia Abdominal anual (?)
Avaliação Hematológica e Bioquímica
Fisio / Terapia Ocupacional / Pré-Escola
Fonoaudiologia
Odontopediatria Lactentes até 12 meses: Consulta mensal
Dos 12 aos 24 meses: Consulta bimensal
Dos 3 aos 6 anos: Consulta trimestral
Dos 7 aos 12 anos: Consulta semestral
A partir dos 12 anos: Consulta anual
Odontologia

I M P O R T A N T E
Para um melhor aproveitamento do seu potencial, a criança Down precisa de uma boa acuidade visual e auditiva, bem como de uma boa função tireoidea. Muitas crianças podem ser consideradas autistas, quando na verdade estão apenas sem ouvir bem ou com hipotireoidismo.

5. BIBLIOGRAFIA:

Comitê de Genética da Academia Americana de Pediatria - Health Supervision for Children With Down Syndrome; Pediatrics; Volume 107, Number 2; February 2001, pp 442-449

Pauta de Cuidados de Saúde para pessoas com Síndrome de Down - William Cohen, 1999 - Espaço Down, capturada da Fundação Síndrome de Down da Cantabria

Pediatria - Diretrizes Básicas / Organização de Serviços - Conceição Segre & Mário Santoro Júnior - Editora Sarvier, 2001

Palestra proferida por Dr. Zan Mustacchi no II Congresso Brasileiro sobre Síndrome de Down, realizado em 1997 - Espaço Down, capturada de http://www.ecof.org.br/projetos/down/eventos/congre04.htm 

Síndrome de Down - Medicamentos Contra-Indicados - Meire Gomes, 2003 - Espaço Down

Síndrome de Down – Uma viagem Histórica – Meire Gomes, 2003 – Espaço Down
http://www.meiregomes.med.br/espacodown